بیماری فنیل کتونوری
دسته ای از بیماری‌ها یا مشکلات، زمینه ارثی یا مادرزادی دارند و معمولاً با تولد نوزاد بروز می‌کنند. بیماری فنیل کتونوری که به اختصار به آن PKU نیز گفته میشود، نوعی ناهنجاری مادرزادی در متابولیسم اسیدآمینه فنیل‌آلانین است. این بیماری اتوزومال مغلوب می‌باشد؛ یعنی در صورتی بروز می‌کند که فرد دو ژن معیوب بیماری را هم از پدر و هم از مادر خود دریافت کند.
فنیل کتونوری، بیماری بی‌رحمی است، شاید موهای کودکتان را بور کند، شاید توان حرف زدن را از او بگیرد، شاید او را گنگ و گیج و ناتوان کند، شاید جسمش را نحیف کند یا... اما یادتان باشد، هیچ بیماری موذی نمی‌تواند در برابر اراده انسان‌ها برای درمان تاب بیاورد و اگر شما هم به این اصل معتقد هستید پس باید باور کنید که «فنیل‌کتون‌اوری» هم قابل کنترل است.
بیماری فنیل‌کتونوری یا PKU، بیماری است که هنوز هم در کشور ما بسیاری از خانواده‌ها با آن غریبه هستند و کمتر اسمش را شنیده‌اند. این بیماری مادرزادی متابولیکی به دلیل کمبود نوعی آنزیم در بدن ایجاد میشود؛ آنزیمی که نبودش اختلالات عجیب و خطرناکی را در مغز و پوست به وجود می‌آورد و خوردن گوشت را برای مبتلایان به این بیماری مضر می‌کند. جالب است بدانید که در کمتر از سه دهه پیش، بیماری فنیل‌کتون‌اوری هنوز در کشور ما چندان شناخته شده نبود و کمتر منبع معتبر علمی در اختیار خانواده‌هایی که کودکی مبتلا به این بیماری داشتند قرار می‌گرفت و حتی گاهی بیماری آن‌قدر دیر تشخیص داده می‌شد که پس از تشخیص، کنترل وضعیت بیمار دشوار می‌شد.
نشانه‌های عجیب یک بیماری مرموز
نوزادانی که با بیماری فنیل‌کتون‌اوری متولد می‌شوند، معمولا در بدو تولد نشانه خاصی ندارند و بیماری مرموزشان با گذشت زمان خودش را نشان می‌دهد و والدین با گذشت چند ماهی از تولد نوزاد، نخستین نشانه‌ها را تشخیص می‌دهند و می‌فهمند کودک آنها توانایی سخن گفتن ندارد، عرق و ادرارش بویی به شدت ناخوشایند دارد، استفراغ می‌کند، رنگ موهای او تغییر می‌کند و بور میشود، بهانه‌گیر، عصبی و کج خلق است و توجهی به اطرافیان ندارد، او با همسالانش بازی نمی‌کند، نمی‌تواند بنشیند و روی پوستش ضایعاتی غیرعادی دارد.
تشخیص بیماری فنیل‌کتونوری در هفته‌های نخست بیماری حتی برای پزشکان هم دشوار است و همین تاخیر در تشخیص، گاه سبب آسیب جدی به مغز و حتی نوعی عقب‌ماندگی ذهنی میشود.
مهم‌ترین مساله در مواجهه با کودکان مبتلا به فنیل‌کتون‌اوری، تشخیص بیماری آنها پیش از پایان هفته دوم تولد و تنظیم رژیم غذایی ویژه برای آن‌هاست
هر چه بیماری زودتر تشخیص داده شود و برنامه غذایی زودتر اجرا شود، امکان موفقیت در کنترل این بیماری بیشتر است.
فراموش نکنید بیمار مبتلا به فنیل‌کتون‌اوری که بیماری‌اش زود تشخیص داده شده و پرهیزهای غذایی لازم را در رژیم غذایی‌اش رعایت کرده است ناتوان نیست و می‌تواند مثل یک انسان سالم به فعالیت‌های اجتماعی بپردازد.
بر اساس گزارش وزارت بهداشت از هر 8 هزار کودک متولد شده در کشور، دست‌کم یک کودک مبتلا به فنیل‌کتون‌اوری است. همیشه پیشگیری از درمان بهتر است و اگر والدین پیش از ازدواج به مشاور ژنتیک سری بزنند، می‌توانند خطر ابتلا به این بیماری را در فرزندشان کاهش دهند، اما حتی اگر والدین به مشاور هم مراجعه نکرده باشند و کودکی با پی‌کی‌یو متولد شده باشد، یک آزمایش ساده خون می‌تواند بیماری را پیش از آن که آسیب‌های جدی به بدن وارد کند و سبب افت هوش شود، برای پزشکان قابل تشخیص کند.
غربالگری و شناسایی PKU چگونه است؟
به دلیل ایجاد مشکلات و عوارض جبران ناپذیر، تشخیص سریع بعد از تولد و درمان به موقع بیماری از اهمیت خاصی برخوردار است.
سال‌هاست که در کشورهای توسعه یافته غربالگری سریع موارد بیماری صورت می‌گیرد و در کشور ما نیز جدیداً در برخی از استان‌ها طرح شناسایی نوزادان مبتلا (در روزهای 3 تا 5 بعد از تولد) شروع شده و قرار است این برنامه به کلیه مناطق کشور گسترش یابد.
این بیماری هم با گرفتن نمونه ادرار و هم خون قابل تشخیص است. برای این منظور، نمونه خونی از پاشنه پای نوزاد باید در روز دوم تا پنجم تولد گرفته شود و قبل از آن حتماً حداقل یک شبانه روز تغذیه طبیعی خود را داشته باشد. چنانچه سطح خونی فنیل آلانین بین 6 تا 10 میلی گرم در دسی لیتر باشد، به عنوان موارد ابتلا در نظر گرفته میشود.
آیا زنان مبتلا به PKU می‌تواند باردار شوند؟
زنان مبتلا به این بیماری در صورتی که تصمیم به باردار شدن داشته باشند، باید تحت مراقبت‌های شدیدتری در این زمینه، از زمان شروع تا پایان دوران بارداری قرار گیرند.
افزایش سطح سرمی فنیل آلانین می‌تواند اثرات سوئی بر جنین در همان هفته‌های اول بارداری داشته باشد. با اینکه جنین یک مادر بیمار می‌تواند به PKU مبتلا نباشد، ولی به علت بالا رفتن سطح این اسیدآمینه در خون مادر، احتمال ایحاد آسیب مغزی برای او وجود دارد.
مطالعات علمی نشان داده است مادرانی که در طول بارداری کنترل و مراقبت دقیق‌تری داشته‌اند، میزان بهره هوشی در کودک آنها بالاتر و شیوع بیماری‌های قلبی مادرزادی و سایر مشکلات و عوارض در آنها کمتر بوده است.