سندرم ترنر چیست؟

سندرم ترنر (Turner syndrome)، یک بیماری ژنتیکی می باشد. این بیماری فقط در زنان دیده می شود.

به طور طبیعی، زنان دارای دو عدد کروموزوم جنسی X هستند، اما در این سندرم، زنان دارای یک عدد کروموزوم X هستند، یا یکی از کروموزوم های X ناقص است.

علل و عوامل خطر سندرم ترنر

به طور کلی، تمام انسان های طبیعی دارای 46 عدد کروموزوم می باشند. کروموزوم ها دارای ژن ها و DNA می باشند.

دو نوع از این کروموزوم ها (کروموزوم های جنسی)، تعیین می کنند که نوزاد دختر است یا پسر.

به طور معمول، زنان دارای دو عدد کروموزوم جنسی شبیه هم می باشند. این دو کروموزوم به نام XX خوانده می شود.

به طور معمول، مردان دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y می باشند. این دو کروموزوم به نام XY خوانده می شود.

غالبا بیمار، فقط دارای یک کروموزوم X است، یا ممکن است دارای هر دو عدد کروموزوم X باشد، اما یکی از کروموزوم ها ناقص باشد.

برخی مواقع هم، تعدادی از سلول های بدن زن دارای 2 عدد کرموزوم X می باشد، اما بقیه سلول ها فقط یک عدد کروموزوم X دارند.

علائم سندرم ترنر

علائم در نوزادان شامل موارد زیر است:

- ورم دست ها و پاها

- پهن شدن گردن

ترکیبی از علائمی که ممکن است در زنان دیده شود، عبارتند از:

- رشد ناقص و یا عدم رشد در دوران بلوغ، شامل کم پشتی موها و کوچک ماندن سینه ها.

- قفسه سینه مسطح و صاف، همانند یک سپر

- افتادگی پلک چشم

- خشکی چشم ها

- ناباروری

- فقدان قاعدگی (آمنوره)

- کوتاهی قد

تشخیص سندرم ترنر

سندرم ترنر در هر سنی می تواند تشخیص داده شود.اگر در آزمایشات پیش از زایمان، تجزیه کروموزوم ها انجام شود، ممکن است این بیماری را قبل از تولد تشخیص بدهیم.

نوزادان دارای این سندرم، دارای دست ها و پاهای متورم می باشند.

آزمایشات زیر نیز ممکن است خواسته شود:

- آزمایش هورمون های خون (هورمون لوتئین LH و هورمون محرک فولیکول FSH )

- اکوکاردیوگرافی (برای بررسی ساختمان و عملکرد قلب)

- ام آر آی از قفسه سینه

- سونوگرافی از اندام های تناسلی و کلیه ها

- معاینه لگن

سندرم ترنر ممکن است، میزان استروژن موجود در خون و ادرار را تغییر دهد.

درمان سندرم ترنر

هورمون رشد ممکن است باعث بلند شدن قد کود مبتلا به این سندرم شود.

غالبا هنگامی که دختر به سن 12 تا 13 سالگی برسد، استروژن‌درمانی نیز مفید می باشد. این درمان باعث رشد سینه ها، موها و دیگر خصوصیات جنسی در دختر مبتلا به سندرم ترنر می شود.

عوارض سندرم ترنر

- آرتروز

- آب مروارید

- دیابت

- بیماری تیروئیدی هاشیموتو

- نقصان قلب

- افزایش فشار خون

- مشکلات کلیوی

- عفونت های گوش میانی

- چاقی

- اسکولیوز (در نوجوانان)

پیشگیری از سندرم ترنر

هیچ راهی برای پیشگیری از این سندرم هنوز شناخته نشده است.